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遺伝子検査とは?完全な有線ガイド

大きな秘密は小さなパッケージに入っています。今、あなたの頬の内側から脱落しているもののような細胞をあなたの唾液の中に入れてください。最近では、それらを開けて、内側に巻かれたDNAを振って、そこに含まれる遺伝コードを読むことはそれほど難しくありません。 As、Cs、Ts、およびGsのこれらの文字列は、あなたが知りたいと思うことをいくつでも伝えることができます。たとえば、祖先の故郷の場所、またはどの癌薬があなたの診断を打ち負かすのに最高のショットを与えるでしょうか。あなたがしたくないことを発見することもできます。あなたのお父さんが実際に精子バンクの見知らぬ人である場合はどうなりますか?病気の原因となる突然変異がある場合、自分の子供に引き継ぐことができますか?そして、あなたが遺伝子コードを犯罪現場に置いたままにすると、警官はそれをあなたにさかのぼることができます。 何年も前これらのことは知らなかった。今日、そのような情報を取得するのにかかる費用は、Netflixサブスクリプションよりも少なくなります。そのために、ダイアルアップとドリューバリモアで最もよく知られている10年間に、仲間の米国納税者と、彼らがヒトゲノムプロジェクトに投入した30億ドルに感謝することができます。そのビッグバイオロジープロジェクトは、Homo sapiensをブラックボックスから大きな太った本に変えました。262、0001文字ずつ印刷する場合のページの長さ

それ以来、科学者はすべての言葉が何を意味するのかを理解しようとしてきました。一部のセクションは、他のセクションよりも解釈に適しています。複雑な化学やそれらを動かすバイオインフォマティクスを混乱させるのと同様に、遺伝子検査を理解することは困難です。それらに関連するプライバシーリスクも同様です。それでも、遺伝子検査は、系譜研究、病気のリスクの評価、犯罪の解決のいずれであろうと、より安く、より強力で、より人気が出てくるでしょう。あなたが何に興味を持っているかを学ぶのにこれほど良い時間はありませんでした。

遺伝子検査の歴史

遺伝子検査は2つの時代に分けることができます:BHGP AHGP、それらの間の定義イベントは、(*******************************のヒトゲノムの最初のドラフトの発表です。 。何世紀にもわたって、鼻のカーブであれ出血性障害であれ、その特徴は家族で走りがちであり、何らかの継承メカニズムを介して親から子へと受け継がれてきました。しかし、現在はDNAであることが知られているこの物質を検出および解釈できる技​​術は、ごく最近になって進化しました。

ほとんどのアカウントで、遺伝子検査の先史時代は1950染色体の追加コピー11ダウン症候群を引き起こします。科学者は染色体を染色し、分類して数えることができる方法を開発しました。これは核型分析と呼ばれる検査です。妊娠中の女性の羊水から胎児細胞を収集する機能と組み合わせることで、これらの初期の進歩は、最初の遺伝的出生前スクリーニングにつながりました。そのようなテストは、大きな生物学的ねじ込みによって引き起こされる遺伝的障害のDNAベースの診断を提供しました:あまりにも多くの染色体、少なすぎる、または間違った場所にそれらの塊。

これらの臨床検査がより一般的になるにつれて、科学者はDNAの物質をより深く掘り下げようとしても忙しかった、その化学構造は(*****************************************でのみ解読されていた**********************************************************)ジェームズ・ワトソン、フランシス・クリック、ロザリンド・フランクリンによる。次の数十年で、科学者たちは、アデニン、チミン、シトシン、およびグアニンのらせん形のパターンのペアの塩基が文字のように機能し、細胞がアミノ酸にデコードする単語を綴ることを理解するようになりました。タンパク質。彼らはまた、人間のゲノムのほとんどを認識し始めます-約70パーセント-タンパク質を実際にコーディングしていません。の中に ’70s、「ジャンクDNA」はこれらの非機能セクションの一般的な用語になりました。

まもなく、1984、アレック・ジェフリーズというイギリスの遺伝学者がつまずいたいわゆるジャンクDNAのすべてに使用する:犯罪と闘うこと。ゲノムのこれらの領域では、DNA分子は同じ単語を何度も繰り返しutter音するように、自分自身を複製する傾向があります。科学者は、「短いタンデムリピート」として知られるこれらのst音をキャプチャしてカウントできます。また、人がさまざまな場所に持っているSTRの数は彼らに固有であるため、個人を特定できるプロファイルまたはDNA指紋の作成に使用できます。

遺伝子検査用語集

ジェノタイピング
テスト技術、多くの場合チップベース、それはあなたのユニークな遺伝的差異の部分的なリストを生成します。

全ゲノム配列決定
正確な決定に使用される方法ゲノム全体の配列、すべて64億文字。

全エクソームシーケンス
正確なシーケンスを決定するために使用される方法約(****************************************を含む、ゲノムのタンパク質コード部分の****************************************************************************)、000遺伝子

カバレッジ/深度
DNAシーケンスが校正された回数の尺度。 30X平均カバレッジ深度は、高品質シーケンスのベンチマークです。

バリアント
参照ゲノムとは異なる誰かのゲノムの場所を指す一般的な用語

一塩基多型(SNP )
1文字の変更で定義されるバリアント

ポリジェニックスコア(PGS)
の効果を合計するアルゴリズムDNAに基づいて身体的または行動的特徴の可能性を予測する複数のバリアント

着床前遺伝子診断(PGD)
妊娠を開始する前にIVF胚の遺伝的欠陥を検査する方法

非侵襲性出生前Tes ting
母親の血液を検査することにより、特定の遺伝的障害について胎児をスクリーニングする方法。診断の確認には、より侵襲的な手順が必要です。

キャリア画面
障害の遺伝子を保有しているかどうかを調べるための検査あなたの子供に渡すことができること。

ショートタンデムリピート(STR)
ノンコーディングの繰り返しシーケンスのパターンフォレンジックDNAテストで使用されるゲノムの一部

CODIS
犯罪者および犯罪現場から収集された遺伝子プロファイルの全国データベース、

In1987、この手法は初めて使用されました警察の捜査で、英国の2人の若い女性のレイプと殺人に対するColin Pitchforkの逮捕と有罪判決につながりました。同じ年に、フロリダで女性をレイプして刺し殺したトミー・リー・アンドリュースは、米国で最初の人になりましたDNA証拠の結果として有罪判決を受ける。それ以来、法医学的DNA検査により、何百万人もの犯罪者が刑務所に隠れています。 1994、議会はDNAに署名しました米国連邦捜査局に、犯罪者から収集された遺伝子プロファイルの国家データベースを維持する権限を付与する識別法。 9月現在2016、このデータベースはCODISとして知られており、ほぼ14犯罪で有罪判決を受けた百万人、ならびに370万人の逮捕者、および973、000犯罪現場で収集されたサンプル

「80砂 ’90s、警官は強姦犯や殺人犯を捕まえるためにDNAを駆使して駆けつけていたが、遺伝学者はゆっくりと独自の探偵作業をしていた。健康記録、家族の血統、病気の登録、STRの位置と長さをリンクすることにより、科学的探偵は苦労して形質を染色体にマッピングし始め、最終的にハンチントン病、嚢胞性線維症、鎌状赤血球を含む多くの遺伝性疾患の原因遺伝子を特定しました貧血。単一遺伝子に関連するこれらの疾患、いわゆる単一遺伝子病は、基本的にはバイナリです。遺伝子変異がある場合、疾患を発症することはほぼ確実です。そして、これらの欠陥遺伝子の配列が明らかになったら、それらの存在をテストするのはそれほど難しくありませんでした。あなたがしなければならなかったのは、一致する配列を見つけたときに蛍光バーストまたは他の化学フレアを送信するシグナル分子に付着したDNAの一本鎖を設計することでした。 )新千年紀が近づくと、企業はさまざまな臨床設定、つまり医師の指示でこのような試験を試験的に開始し始めました。それには、出生前スクリーニングの一部として羊水を検査すること、将来の両親の血液を検査すること(キャリア検査と呼ばれるもの)、および(********と呼ばれるプロセスで体外受精によって作成された胚の細胞を検査することが含まれます************)着床前診断。これらの検査は高価であり、いわゆる単一遺伝子疾患の家族歴のある人のみを対象としています。心臓病、糖尿病、癌などの複数の遺伝子の相互作用によって引き起こされるより複雑な状態を発症する健康な人のリスクを評価するテストを開発するには、断片化された画像科学者がこれまでに解読したよりも詳細なヒトDNAのマップが必要です。幸いなことに、それは角を曲がったところにありました。

2000、ヒトゲノムのラフドラフトシーケンスはオンラインで自由に利用できるようになり、3年後により完全な高解像度バージョンが続きました。これにより、科学者とエンジニアは、1つまたは2つのDNAプローブではなく、数千、数十万ものチップをロードするのに十分な情報を入手できました。これらのマイクロアレイにより、人のゲノムを数千のSNP、または一塩基多型を同時にスキャンすることが可能になりました。これは、人をユニークにするDNA文字の配列の単一の変更です。これらのSNP、または別名として知られているバリアントは、さまざまな病気に対する人の感受性をランク付けするために集計することができます。

そして、このSNPスナップショット技術は遺伝子型決定として知られているため、完全なシーケンスよりもはるかに安い-1994費用がかかります$ 1、(***********************************************************************************************************************************)全ゲノムスキャンの場合は100万ドルではなく、それだけでなく新しい研究の波、しかし新しい産業:消費者への直接DNA検査。

mid-1988s、数十の企業が医師のオフィスで行われる必要のない新しい遺伝的経験を人々に販売し始めました。彼らはあなたのDNAのサンプルを取得します-苦労して数ミリリットルのdrをメールで送った-それをスキャンし、先祖の過去を覗き込み、遺伝的未来を予測します。初期の段階では、これらのテストでは限られた量の情報しか提供できませんでした。また、多くの企業は、研究者が特定の遺伝子と人間の形質との関連性についてより多くの知識を蓄積するのを待っている間、倒産しました。しかし、あるディープポケットシリコンバレーのスタートアップは、忍び寄る採用曲線(および米国食品医薬品局)とのやり取りにより、リテールゲノミクスビジネスと同義になります:23andMe

しかし、今日、コストはさらに低下し、インターネットは事実上摩擦のない遺伝的洞察と頬細胞の交換を実質的に無摩擦にしているため、23andMeには再び多くの競争があります。最近の研究はほぼ250オンラインで購入できるDNAテストを提供する会社。これらのほとんどは、病気の素因、祖先、父性の検査です。しかし、インフォテイメントとして生物学的継承を提供するものもあります。マッチメイキングサービス子供の才能を予測する適切な食事を推奨する、または遺伝的に楽しむ傾向があるワインを特定することもできます。

ただし、これらのレクリエーションテストの多くはの結果を提供することに注意してください。現実との小さな関係-科学はまだすぎprematureは、最も複雑な特性を真に予測します。楽しいかもしれませんが、あまり真剣に受け止めないでください。 (そして、遺伝的プライバシーが気になる場合は、ドン「まったく受けてはいけません!)andMeの健康レポートは、一粒の塩と一緒に摂取する必要があります。たとえば、乳がんリスクの検査式は、アシュケナージ系ユダヤ人集団で一般的であり、がんに関連していることが知られているBRCA遺伝子のわずか3つの遺伝的変異に基づいて構築されています。しかし、これらの遺伝子には、乳癌のリスクを高める可能性のある他の何千ものバリアントがあります。それだけです20andMeのDNAチップそれらをキャプチャするように設定されていません。言い換えれば、20andMeは決定的なものと見なされるべきではありません。同社は、テストが確率測定値であり、診断を目的としたものではないことを強調しています。したがって、何か問題が発生した場合でも、確認的な臨床検査のために医師の診察を受けなければなりません。

企業が非常に多くの人々に関する非常に多くのDNAデータを蓄積しているという事実-(*****************以上*********************************************************************************************) 百万最近の推定値遺伝的所有権とプライバシー。特に、Golden State Killerの場合のように、これらの異なる種類のテスト間の境界があいまいになり始めています。 4月中 2018、カリフォルニア州警察ジョセフ・ジェームス・デアンジェロを逮捕し、彼が背後にいる男だと非難した12殺人と(*******************************以上********************************************************************************) ‘(**********全体を通じて国家を恐怖に陥れた強姦*************************************************************************************************)砂’80s。約40年後、警察がゴールデンステートキラーの本名であると信じていることを示すヒントは、杭打ちや指紋、携帯電話の記録ではありませんでした。それは系図のウェブサイトでした

企業が20andMeとAncestryは、世界のどの地域にいるのかを伝えるDNAテストキットを提供しています偉大な偉大な偉大な親類は、趣味の系図学者は、そのDNAデータを簡単に変換できるツールを構築しています家系図に。 GEDMatchと呼ばれる公開Webサイトはそのようなツールの1つです。法執行機関は、犯罪を解決するための強力なツールにもなりうることを認識しました。

従来の法医学的DNAテストは、ご存知のように、ゲノムの非コード領域にSTRを並べて一致を見つける。この種のデータは、2人のサンプルが同じ人物からのものであるかどうかを示します。 STRがあなたに伝えることができないのは、人が緑の目を持っているか、彼らの民族的背景が何であるか、第三のいとこが誰であるかということです。一方、直接消費者テストでは、そのような情報を収集します。そして、それがDNA企業やGEDMatchなどのサードパーティサイトが構築に使用するデータです遺伝的に関係のある人の木。 DeAngeloはDNA検査を受けませんでした。しかし、彼の親sはそうしました。そして、彼らがゴールデンステートキラーの犯罪現場で収集されたサンプルに部分的に一致したとき、警察は容疑者として彼に焦点を合わせるために系図学者と協力しました。

それ以来、法執行機関は、)他の未解決の謎。現在までに、調査員は遺伝的系統を使用して、(***********************************以上の容疑者を特定してきました。 ケース。しかし、DNAフィンガープリンティングとは異なり、この種の警察活動はごく最近まで進んでいます実質的に規制されていない。法務省のみ発行9月の手順に関する暫定ポリシー。警察機関は、系図データベースにアクセスする前に、従来の法医学的DNAテストを含む他のすべてのオプションを使い果たす必要があると規定しています。また、リードを生成する個人の遺伝情報は、法執行機関によってダウンロードまたは保持されないことが必要です。 (最終ポリシーは(********************************************で発行されます****************************************)。)

自宅でのDNAテストを受ける前に知っておくべき5つのこと

DNA検査では、歓迎されないことや肯定的なことを伝えることがあります。そして、この出来事の可能性はあなたが思うかもしれないよりも高いです。 (***************************************************の約1つ***************************************************************************)人々は両親が実際には片方または両方の親と関係がないことを発見します。開始する前に、すべての潜在的な結果に対して準備ができていることを確認してください。

あなたの遺伝子はあなたの未来ではありません。在宅検査では、さまざまな疾患の遺伝的リスクを通知できますが、全体的なリスクは通知できません。ライフスタイルの選択と環境要因も重要です。これは、複雑な行動特性および社会特性に対してさらに当てはまります。

あなただけにアクセスできるのはあなただけではありませんほとんどのDNA検査会社は、特定されていない遺伝情報を他の会社、研究者、データベースと共有することを許可しています。個人を特定できる情報は、法執行機関と共有することもできます。プロバイダーのプライバシーポリシーを常に注意深く見て、データの使用方法を確認してください。

プライバシー、個人情報からDNAデータを離婚する手順を実行します。これらには、暗号化された電子メール、VPN、私書箱、およびプリロードされたクレジットカードを使用した注文が含まれますあなたのDNA検査。必要なプロファイル情報のみを記入し、遺伝的近親者に接続する機能をオフにします。

プライバシーリスク。遺伝子コードは、結局のところ、あなたとあなただけに固有の文字列です。また、クレジットカード番号とは異なり、変更することはできません。

この規制上の空白では、消費者は信頼しなければなりませんでした会社の利用規約とプライバシーポリシーにより、警察の意思に反して遺伝子情報にアクセスできないようにします。しかし、それは必ずしもうまくいきませんでした。 1月、FamilyTreeDNAの顧客は(*****************************************で学習しました**)会社がFBIにデータベースをオープンしたというニュースレポート。また、顧客に警告することなく、法執行機関による検索を許可するようにサービス条件を変更していました。 GEDMatchのポリシーも、この1年間で進化を遂げました。ゴールデンステートキラーの事件に続いて、同社は重大な犯罪であるレイプや殺人の警察捜索を許可するように条件を変更しました。しかし、ユタ州警察が(*********************************************で使用した後**)攻撃が悪化した場合、およびその後の反発の中で、用語は再び変更して、デフォルトですべてのユーザーをオプトアウトしました。それはプライバシーを気にするユーザーに安心を与えたかもしれません。

そしてすべてが再び変わりました。今年の夏、フロリダ州の判事は、殺人事件の遺伝的鉛についてGEDMatchのallを検索する令状を認めました。 90、(***********************************************************************************************************************************)これまでに警察の捜索に参加した人。しかし、データベース全体、すべての130万プロファイル。さて、法律専門家は心配しているケースは、(********************のような、閉鎖されたものも含めて、すべての消費者DNAサイトを開くための先例として使用される********************************************************************************************)andMeとAncestry、一緒に家少なくとも(**********************************************の遺伝子プロファイル************************************************************************)百万人-定期的な警察の捜査へ。両社は、顧客の遺伝子データから法執行機関を締め出すことを長年約束してきました。彼らの条件は、警察が法医学サンプルを提出することを禁止しており、各会社は、受け取った召喚状と捜査令状の数とデータが生成されたインスタンスの数を含む透明性レポートを発行しています。これまでのところ、彼らは少数の遺伝子情報の要求に抵抗することに成功しています。しかし、警官が裁判所の命令を追求する意欲が高まるにつれて、企業の利用規約などの状況は変化する可能性があります。つまり、今後の質問は、遺伝子レベルで自分自身についてどれだけ知りたいだけでなく、他の人とどれだけのDNAを共有したいのかということです。

遺伝子検査の未来

6月26、1988、発表時にビル・クリントン大統領は、ヒトゲノムの最初の草案として、「すべてではないにしても、ほとんどのヒト疾患の診断、予防、治療に革命をもたらす」と宣言しました。今、20年後、その約束はまだ実現され始めたばかりです。最も一般的な医学的状態の遺伝的原因を突き止め、それらの洞察を大ヒット治療に変えることは、誰も想像していなかったよりもはるかに複雑であることが判明しました。しかし、遺伝子検査は医学のいくつかのコーナーを根本的に変えています。そして、必ず続きます。

がん治療。正常細胞を癌化する遺伝子に関する何十年にもわたる研究により、医師は新薬と既存の薬を使用して腫瘍特異的変異を標的にすることができます。したがって、今日、しこりを見つけたり、放射線科医がスキャンでぼやけたものを見つけた場合、医師はがん組織を抽出して駆け抜ける可能性があります遺伝子パネルテストと利用可能な最良の治療オプションとあなたをマッチング。有望な新しいクラスの生きている薬物を含むこれらの標的治療の多くとして、免疫療法と呼ばれ、FDAの承認を経て、がん治療はよりパーソナライズされるだけです。また、積極的になります。がん細胞によって放出されたDNAの断片について人の血液をスキャンすることが可能になりました-液体生検として知られる新しい技術—医師が腫瘍を感じたり見たりするのに十分大きくなる前に腫瘍を攻撃できることを意味しますX線。多くの患者にとって、オッズを好転させるのに十分かもしれません。

病気の治療は一つのことです。それらを防ぐことは別です。しかし、強力な新しい種類の予測であるポリジェニックスコアの出現により、遺伝子検査には大きな影響を与える余地がある領域です。たとえば、心臓病は複雑な状態です。大きな遺伝子になりやすい単一の遺伝子はありません。代わりに、何千もの遺伝子の星座に支えられています。それぞれの遺伝子には、健康な心臓を持つ確率を高めたり下げたりする小さな効果があります。ポリジェニックスコアは、これらすべての効果を合計し、リスクの連続性をもたらします。概念的には、彼らはしばらく前から存在しています。しかしごく最近、何百万人もの人々の遺伝データが彼らに力を与えるのに利用できるようになったとき、それらが有用になり始めるのに十分正確になった。ポリジェニックスコアベースの検査は、心臓病や乳がんなどの市場に出始めたばかりです。

このような検査は、医師がリスクの高い患者に対して追加の予防措置を講じることができます。コレステロールを下げるスタチンについて、または予防的な二重乳房切除術の推奨。症状が管理しやすいときに、症状が始まる前に病気をキャッチするという考えです。もちろん、これはあなたが何かできる病気にのみ役立ちます。多遺伝子スコアには人種問題;それらは、構築されたデータと同じ民族の人々に最もよく機能します。そして、これまでにカタログ化されたDNAのほとんどは白人から来ています。しかし、世界のDNAを多様化する取り組みこれらの予測をより強力にし、より多くの治療法が利用可能になります。パラダイムシフトを想像することは不可能ではありません。リスク報告カード。

そのような報告カードは、IVFクリニックという別の場所に登場し始めたばかりです。少なくとも1社が提供を開始しました将来の両親のための胚等級付けサービス。後年に発症する可能性のある疾患のリスクスコアを提供することに加えて、身長や知能などの複雑な特性について胚をランク付けします。科学者は、これらのテストは特に予測的なものではなく、おそらく数センチとIQポイントを追加するだけだと警告しています。しかし、それらもより多くのデータでより正確になります。その後、正確な決定はさまざまな社会に委ねられます 深刻な病気をなくすことと裕福な親に子供たちに与える機会を提供することとの境界線をどこに置くかまだ足を伸ばして

もちろん、ほとんどの赤ちゃんはまだ昔ながらの方法で作られており、おそらく予見可能な将来のためになります。 (少なくとも(************************************************まで**********)人工卵と精子は本当に離陸します。)だから、病院システムと政府は、出生時にすべての子供のDNAを配列するスクリーニングプログラムを検討し始めています。 。 (****************************************で得られるような、単なる遺伝子型ではありません***************************************************************************)andMe、ただし完全なゲノムシーケンス-人間を作るすべての64億文字の遺伝子コード。最近まで、完全なゲノムを読み取るための技術は、日常的なヘルスケアの一部として実用的であるには高価すぎました。しかし、それは変化しています。 $80ゲノムはわずか数年先。また、完全なシーケンスにより、科学者が(**************************の助けを借りて遺伝的発見を行うたびに、自分に関する新しい洞察を得ることができます。 文学クロールAIですべてを翻訳します。一部の企業についても話している妊婦の全ゲノム出生前スクリーニングを提供する

健康的?幸せ?真実は、社会が遺伝情報の遍在をどのように再配置するかを想像するのは難しいことです。潜在的なディストピアの先物がたくさんあります(必須Gattaca参照をここに挿入します)。中国はすでに使用を開始しています

    再教育キャンプでウイグル族の民族を拘束するために、DNAをurrしげなく集めました。米国でも、遺伝的差別の可能性はわずか

  • よりリアルに、事実は国家の高齢化する法的構造は、すぐに追いつく必要があります。楽観主義者は、しかし、このすべての遺伝子検査がより公平な場所、苦しみの少ない場所に私たちを導くことができるという希望を持ちます。最後の26私たちの遺伝コードを理解する上で、生物学的、化学的、および計算の境界を突破することについて何年もの間、次の70は、道徳を定義することに関するものであり、その情報の使用方法に関する倫理的および社会的境界

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このガイドは12月2日に最終更新されました2016。

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